Resumo Objetivo Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras. Métodos Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes. Resultados Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26). Conclusão O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.

Abstract Objective To investigate the association between genetic polymorphisms in candidate genes or candidate regions and the development of endometriosis in Brazilian women. Methods A total of 30 women between 25 and 64 years old with a diagnosis of endometriosis participated in the present study, as well as 30 matched control women from the same age group, asymptomatic and without family history of the disease. The patients genotypic and allelic frequencies of polymorphisms in the GREB1 gene (rs13394619) and in the intergenic region at position 7p15.2 (rs12700667) were analyzed and compared. Results There was no significant difference in the frequency of genotypes for the A > G polymorphism (rs13394619) in the GREB1 gene between the two groups. However, the distribution frequencies of the genotypes for the A > G polymorphism (rs12700667) in an intergenic region on chromosome 7 were different for control patients and for patients with endometriosis, with higher frequency of the AG genotype compared to the GG between patients with the disease (odds ratio [OR] = 3.49; confidence interval [CI] = 1.47–8.26). Conclusion The present study suggests that the polymorphism in the intergenic region of chromosome 7 is associated with the risk of developing endometriosis in a population of Brazilian women from Juiz de Fora.

RESUMO As síndromes hiperandrogênicas englobam doenças que se manifestam através de um aumento da atividade biológica dos androgênios e podem ter origem em patologias neoplásicas ou funcionais. Os tumores ovarianos secretores de androgênios constituem cerca de 1% das neoplasias do ovário. O tumor de células esteroides é um dos tipos mais raros, sendo responsáveis por menos de 0,1% de todos os tumores ovarianos. São habitualmente benignos, de pequenas dimensões e unilaterais. Neste relato, apresenta-se o caso raro de um tumor unilateral de células esteroides. Paciente do sexo feminino, 60 anos, por hirsutismo, hipertorfia do clitóris e elevação dos níveis séricos de estradiol, com quatro meses de evolução. Apresentava níveis elevados de testosterona total e de 17-OH-Progesterona.

ABSTRACT Hyperandrogenic syndromes include diseases that manifest through an increased biological activity of androgens and that can originate from neoplastic or functional diseases. Androgen-secreting ovarian tumors represent about 1% of ovarian neoplasias. Steroid cell tumors are among the more rare types which account for less than 0.1% of all ovarian tumors. They are usually benign, of small dimensions and unilateral. We report here a rare case of a unilateral steroid cell tumor. A 60-year-old woman was seen after four months of evolution of hirsutism, clitoris hypertrophy and elevation of serum estradiol levels. Her total testosterone and 17-OH-progesterone levels were also increased.